Rischio cardiovascolare

La trombofilia  per definizione è una condizione ereditaria o acquisita associata ad un rischio elevato di sviluppare fenomeni tromboembolici.  Complicanze trombotiche quale l’infarto acuto del miocardio, ictus ischemico, embolo polmonare, trombosi venosa profonda  sono le cause principali di morbidità e mortalità nel mondo.

Sono riconosciute un ampio spettro di malattie cardiovascolari (CDV)  con suscettibilità genetiche ereditarie.  La suscettibiltà genetica può essere causata da mutazioni o polimorfismi in una varietà di geni coinvolti nella coagulazione, regolazione della pressione sanguigna, metabolismo dei lipidi, glucosio, omocisteina e ferro.

La variazione di alcuni geni quali Fattore V, Fattore II, Fattore XIII, PAI-1, MTHR, Apo B, GPIIIa e Beta-Fibrinogeno svolgono un ruolo importante nelle malattie cardiovascolari. Inoltre, la tendenza elevata allo sviluppo di trombosi (trombofilia) è alla base della significativa percentuale di casi con complicanze ostetriche comuni (poliabortività, crescita fetale ritardata, preeclampsia, abruptio placentae).

I kit CVD rilevano le varianti genetica mediante l’amplificazione allele-specifica competitiva in Real Time PCR.  I kit contengono due primers specifici in una unica provetta: il primer 1 che  rileva il genoma wild type è marcato con il fluoroforo FAM (verde), mentre, il secondo primer rileva il genoma  mutato ed è marcato  con il fluoroforo Joe/HEX  (giallo).  La presenza di segnale di fluorescenza in un canale denota una condizione di omozigosi, mentre la presenza di segnale di fluorescenza in entrambi i canali denota una condizione di eterozigosità.  L’assenza di segnale indica una estrazione di DNA insufficiente oppure una inibizione di PCR.