MTHFR C677T

La Patologia: La trombofilia è per definizione una condizione ereditaria o acquisita associata, ad un rischio elevato di sviluppare fenomeni tromboembolici. Complicanze trombotiche quale l’infarto acuto del miocardio, ictus ischemico, embolo polmonare, trombosi venosa profonda sono le cause principali di morbidità e mortalità nel mondo. Sono riconosciute un ampio spettro di malattie cardiovascolari (CDV) con suscettibilità genetiche ereditarie. La suscettibilità genetica può essere causata da mutazioni o polimorfismi in una varietà di geni coinvolti nella coagulazione, regolazione della pressione sanguigna, metabolismo dei lipidi, glucosio, omocisteina e ferro. Le variazioni di alcuni geni svolgono un ruolo importante nelle malattie cardiovascolari. Inoltre, la tendenza elevata allo sviluppo di trombosi (trombofilia) è alla base della significativa percentuale di casi con complicanze ostetriche comuni (poliabortività, crescita fetale ritardata, preeclampsia, abruptio placentae).

La metilentetraidrofolatoreduttai (MTHFR) è fondamentale per la conversione dei folati, agendo come donatore di metili per la rimetilazione della omocisteina. La mutazione C677T nel gene MTHFR è causa di una riduzione dell’attività enzimatica dell’MTHFR, causando livelli elevati di omocisteina nel sangue che sono considerati fattore di rischio di vascolare.

Caratteristiche: MTHFR C677T permette di identificare la mutazione C677T nel gene del l’MTHFR. Il kit è basato su una amplificazione in Real Time PCR con rivelazione mediante due segnali di fluorescenza con chimica TaqMan.

Metodo di rivelazione: Real Time PCR

Numero Reazioni: 50

CE/IVD