Fibrosi Cistica

La Patologia: La Fibrosi Cistica, nota anche come Mucoviscidosi, è una malattia genetica causata da una mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) che codifica per un canale del cloro espresso in tutte le membrane apicali delle cellule epiteliali. Mutazioni nel gene CFTR causano uno squilibrio ionico che si manifesta con infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica, cirrosi epatica, ostruzione intestinale, infertilità maschile dovute all’ostruzione dei dotti principali.

Ad oggi sono state descritte oltre 1800 mutazioni, che causano diversi effetti sulla proteina. Uno screening di routine per tutte le mutazioni risulta ancora oggi molto complesso ed economicamente non sostenibile. Pertanto, le linee guida suggeriscono di effettuare una analisi di primo livello che consente di identificare le mutazioni più frequenti.

Caratteristiche: Il kit CF euV.2, basato su tecnologia ARMS, consente di identificare 50 mutazioni osservate con maggior frequenza nelle popolazioni di origine europea, oltre all’analisi della regione polyT dell’introne 8, con la misura accurata delle sequenze adiacenti TG ripetute.

Metodo di rivelazione: elettroforesi capillare.

CE/IVD

Le mutazioni rilevate dal kit sono le seguenti: