BCR/ABL p210

BCR-ABL p190 e BCR-ABL p210 consentono l’identificazione della traslocazione t(9;22) (q34;q11), rispettivamente nella variante p210 (M-BCR) e p190 (m-BCR) mediante amplificazione del cDNA.

La Patologia: Il riarrangiamento cromosomico noto crome cromosoma Philadelphia (Ph) è un marcatore presente nel 95% dei casi di Leucemia Mieloide Cronica (CML), nel 5% circa dei casi di Leucemia Linfoblastica Acuta (ALL) nei bambini e nel 10 – 25% dei casi di ALL negli adulti (in cui rappresenta un fattore prognostico negativo).

Nella maggior parte dei casi di CML, come anche nel 30 – 50% delle ALL Ph+ negli adulti e nel 20 – 30% delle ALL Ph+ nei bambini, il punto di rottura nel gene BCR si trova all’interno della regione nota come major break point cluster region M-BCR. Il gene di fusione M-BCR viene trascritto in un mRNA ibrido che a sua volta viene tradotto in una proteina di fusione di 210 kDa (BCR-ABL p210;) che acquisisce attività trasformante stimolando la proliferazione cellulare incontrollata.

Il 60% delle ALL Ph+ presenta il gene di fusione m-BCR che viene trascritto in un mRNA ibrido che si traduce in una proteina di fusione di 190 kDa (BCR-ABL p190; ). Solo alcuni casi sporadici di CML sono caratterizzati esclusivamente da questo trascritto. Alla diagnosi, virtualmente, tutti i pazienti CML esprimono oltre alla p210, anche bassi livelli di p190 .

Caratteristiche: Il riarrangiamento cromosomico noto crome cromosoma Philadelphia (Ph) è un marcatore presente nel 95% dei casi di Leucemia Mieloide Cronica (CML), nel 5% circa dei casi di Leucemia Linfoblastica Acuta (ALL) nei bambini e nel 10 – 25% dei casi di ALL negli adulti (in cui rappresenta un fattore prognostico negativo).

Metodo di rivelazione: Il kit t(9;22) p210 BCR-ABL Quantitativo permette una analisi quantitativa della variante mediante Real Time PCR.

Numero Reazioni: 120 reazioni (40 pazienti)

CE/IVD

(Kit per Trascrizione Inversa codice OBH-RT-T-001 da 50 reazioni non incluso nel kit)