Azoospermia

La Patologia: Le microdelezioni del cromosoma Y sono, dopo la Sindrome di Kleinfelter, la seconda causa genetica più frequente di fallimento della spermatogenesi nei maschi infertili (circa 2 – 10%). La porzione del cromosoma Y su cui si trovano le delezioni è stata suddivisa in tre regioni: AZFa (circa 3% dei casi), AZFb (circa 9% dei casi), AZFc (circa 80% dei casi), AZFbc (circa 6% dei casi), AZFabc (maschi XX: 3% dei casi) (dove AZF sta per azoospermia factor).

L’analisi di queste microdelezioni ha assunto negli ultimi anni una grande importanza nella diagnosi di infertilità considerata anche la crescita della ICSI (Intracitoplasmatic Sperm Injection).

Caratteristiche: Azoospermia FL Kit consente di effettuare una diagnosi accurata di microdelezioni del cromosoma Y individuando le più importanti delezioni dal punto di vista clinico (più del 95% delle delezioni presenti nelle regioni AZFa, AZFb, AZFc descritte in letteratura). Viene inoltre effettuata l’amplificazione del gene SRY come controllo del testis-determining factor e per studiare la presenza di sequenze Y-specifiche in assenza del gene ZFY (maschi XX).

Tutte le STS (Sequence Tag Sites) e geni di controllo presi in considerazione vengono amplificati simultaneamente tramite una unica reazione di PCR multiplex e rilevate mediante elettroforesi capillare, gel di agarosio o reverse dot blot (a seconda del kit utilizzato). L’interpretazione dei risultati si basa sulla presenza/assenza di un specifico frammento di DNA amplificato. Viene inoltre utilizzato come controllo interno di PCR il gene ZFX/ZFY presente sia nei maschi che nelle femmine per la distinzione di risultati negativi da inibizioni di PCR.

Metodo di rivelazione: Elettroforesi capillare

Numero Reazioni: 40

CE/IVD