FSHR/LHR Screen

La Patologia: L’FSH è una gonadotropina che determina lo sviluppo delle cellule germinali. I recettori di questo ormone si trovano nell’ovaio, sulle cellule della granulosa e il loro numero varia nelle diverse fasi del ciclo mestruale. L’FSH agisce sulle cellule della granulosa potenziando il sistema aromatasico (citocromo P450) inducendo la sintesi di ormoni estrogeni a partire dagli androgeni prodotti dalle cellule della teca. ’LH è una gonadotropina adenoipofisaria che promuove la maturazione follicolare e l’ovulazione, induce la formazione del corpo luteo e stimola la secrezione di progesterone. Nell’ambito di una fecondazione in vitro, la risposta delle donne ad una stimolazione con gonadotropine è difficile da predire. Il risultato può essere molto variabile e spaziare da una risposta insoddisfacente ad una risposta eccessiva all’ormone, con rischi anche gravi per la salute della paziente. La risposta alla somministrazione delle gonadotropine è influenzata da una serie di fattori, tra cui dei fattori genetici. Il genotipo del recettore dell’FSH e dell’LH svolge un ruolo importante nel determinare la risposta ovarica ad una stimolazione con l’ormone FSH. L’analisi del genotipo del recettore dell’FSH e dell’LH permette di modulare in maniera individuale la somministrazione di FSH e quindi di aumentare l’efficacia e la sicurezza della terapia. Il kit FSHR/LHR Screen (Linea MoDiSeq ®) consente la genotipizzazione delle seguenti varianti: Asn680Ser, Thr307Ala e Asp567Asn in FSHR; R554 in LHR. Il kit è basato su una amplificazione in PCR Multiplex, purificazione dell’amplificato mediante reazione enzimatica con EXOSAP, reazione di SNaPshot/minisequencing e rivelazione mediante elettroforesi capillare.

Caratteristiche: FSHR/LHR Screen CE IVD (Linea MoDiSeq ®) permette di genotipizzare le seguenti mutazioni: Asn680Ser, Thr307Ala , D567N nel gene FSHR, e R554X nel gene LHR. Il kit è basato su una amplificazione in PCR Multiplex, purificazione dell’amplificato mediante reazione enzimatica con EXOSAP, e successiva reazione SNaPshot /minisequencing “single base extension” mediante Kit SNaPshot Multiplex Ready Reaction Mix. I prodotti della reazione di minisequencing vengono successivamente analizzati mediante corsa elettroforetica capillare in sequenziatore automatico , che consente di evidenziare e separare i prodotti di minisequencing.

Metodo di rivelazione: Elettroforesi capillare

CE/IVD

Numero Reazioni: 50